Муковисцидоз

Оцените материал
(0 голосов)

Муковисцидоз – тяжелое генетическое заболевание с характерным поражением всех желез, вырабатывающих слизь, желчь, пот, пищеварительные соки. При муковисцидозе поражаются лёгкие, кишечник, пазухи носа, поджелудочная железа.

Причины

Муковисцидоз возникает при мутации особого гена, отвечающего за регуляцию транспорта хлоридов через клеточную мембрану. Мутированный ген не способен обеспечить нормальный водно-электролитный обмен в протоках желез. Секрет становится очень вязким, что затрудняет его выделение. На фоне этого происходят изменения во многих органах, самые опасные – в дыхательной системе.38

Симптомы

Так как болезнь генетическая, первые признаки могут проявиться даже у новорожденных детей.

Бронхо-легочная форма:

· Отложение соленых кристалликов на коже (синдром «соленого ребенка»);

· Навязчивый кашель, часто переходящий в бронхит, затяжную пневмонию;

· Отдышка;

· Гайморит, полипы в носу.

Кишечная форма:

· Непроходимость мекония у новорожденных детей;

· Вздутие живота;

· Частый стул;

· Панкреатит.

Дети, страдающие муковисцидозом, отстают в физическом развитии.

Лечение

Медицинская помощь заключается в составлении индивидуальной пожизненной медикаментозной терапии, регулярных обследованиях и стационарном лечении во время обострений. На современном уровне развития медицины этого генетическое заболевание остается неизлечимым – важна посиндромная терапия проявлений.

При легочной форме терапия направлена на подавление инфекционных заболеваний, разжижение мокроты, удаление ее из бронхов. Больные муковисцидозом прописана кинезотерапия – ежедневное выполнение дыхательной гимнастики и специального комплекса упражнений. От того, насколько ответственно сам больной и его близкие будут подходить к назначениям врача, зависит прогноз заболевания.

Больные муковисцидозом нуждаются в очень калорийной диете с большим содержанием жиров. При кишечной форме больным назначаются препараты, замещающие недостающие ферменты поджелудочной железы (Панцитран, Креон) и витамины А, Е, К, D.

Прогноз и профилактика

Своевременная диагностика муковисцидоза и целенаправленная, адекватная терапия позволяют добиваться благоприятного состояния пациентов. Сегодня многие больные с этим диагнозом доживают до 40 и более лет.

Если среди Ваших родственников есть больные этим серьезным недугом, то при планировании семьи обязательно следует пройти медико-генетическое обследование.
Справочник лекарств

Прочитано 12801 раз
Другие материалы в этой категории: « Астматический статус. Пневмоторакс »

Оставить комментарий

Убедитесь, что вы вводите (*) необходимую информацию, где нужно
HTML-коды запрещены

<